平顶山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测具体能查出来什么东西？
- 您好，这项检测主要分析近两万个基因中的外显子区域，核心是评估包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化在内的多种基因变异。同时，它还能评估同源重组修复功能、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷等指标，为多方面的诊疗决策提供信息参考。
- 预约后大概多久能安排上取样？
- 在您完成预约和医生评估后，我们会尽快为您安排取样，通常在1-3个工作日内可以完成。具体时间会根据您所在平顶山的合作采样点和您的日程进行协调，我们会主动与您联系确认。
- 我在网上看到其他机构也有类似检测，价格好像比你们低，这是为什么？
- 不同机构价格差异可能源于检测范围、分析基因数量、技术平台、数据解读深度和报告服务不同。我们的项目全面覆盖近2万个基因，包含HRD、TMB等高级分析，且由专业团队进行解读。建议您仔细比较具体的检测内容和服务细节。27400元是自费项目，不支持医保报销。
- 我家孩子才10岁，如果得了肿瘤，能做这个全外显子检测吗？
- 可以的。这项检测不受年龄限制，同样适用于儿童实体瘤。对于儿童肿瘤，进行全面的基因分析有助于发现可能的驱动突变和遗传因素，对制定精准的治疗方案非常有价值。具体是否适合，需要由临床医生根据孩子的具体病情来判断。
- 我工作很忙，你们在平顶山的采样点周末营业吗？
- 可以的。我们在平顶山合作的采样点通常提供周末服务，但具体营业时间可能因点位而异。建议您提前通过我们的官方渠道查询或预约，以确保能在方便的时间完成样本采集。
用户评价 (7条，均分4.7)
服务整体不错，咨询师很耐心。但有一点，电话回访时虽然确认了身份，但一开始就直接说出了检测项目名称（肿瘤全外显子），如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人，再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适，并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化，要求首先与您确认是否方便通话，并在沟通初期使用更隐晦的表述，坚决保护您的隐私感受。
报告出来后，我在线上系统查看，发现需要双重验证（密码+手机验证码），而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问，不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控，正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报，这是我们的主动防御策略之一。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
我妈妈行动不便，取样是上门服务的。本以为这就结束了，没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来，确认我们是否理解了报告，还问我妈妈状态如何，沟通起来很舒服，没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴，让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系，这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利，我们感到欣慰。
流程总体上挺顺的，手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版，在线版可以点基因名称看解释，对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高，希望未来能更亲民一些，让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本，并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解，很高兴您能喜欢。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
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